Usher-Syndrom bei Wikipedia

Was Sie dort finden

Der Artikel beschreibt das Usher-Syndrom als erbliche Hörsehbehinderung, die autosomal-rezessiv weitergegeben wird. Er ordnet ein, wie häufig sie ist: Etwa jeder zweite Fall angeborener Taubblindheit geht darauf zurück, damit ist sie die häufigste erbliche Ursache dieser Kombination. Bei europäischer Bevölkerung sind drei bis sechs von 100.000 Menschen betroffen, mit dem Alter steigt der Anteil auf bis zu zehn – weil die Diagnose bei jungen Menschen oft noch nicht gestellt ist.

Die drei Typen

Ausführlich erklärt werden die Unterschiede: Bei Typ 1 besteht Taubheit von Geburt an, die Netzhautveränderung zeigt sich meist ab dem zehnten Lebensjahr, häufig ist auch der Gleichgewichtssinn betroffen. Bei Typ 2 liegt eine hochgradige, aber gleichbleibende Schwerhörigkeit vor, die Sehveränderung beginnt in der Pubertät. Bei Typ 3 setzen beide später ein, der Hörverlust schreitet fort.

Weitere Abschnitte

Der Artikel behandelt außerdem die Geschichte der Erkrankung von der ersten Beschreibung 1858 bis zur Benennung nach dem Augenarzt Charles Usher, die genetischen Grundlagen mit den bekannten Genorten, die Diagnostik über das Elektroretinogramm sowie den Stand zu Behandlungsmöglichkeiten. Ein eigener Abschnitt beschreibt Wege der Verständigung: Gebärdensprache, Lippenlesen, Lormen und taktiles Gebärden.

Worauf Sie sich einstellen sollten

Der Abschnitt zur Genetik ist fachlich anspruchsvoll und setzt Vorkenntnisse voraus. Die Angaben zu Forschung und Therapie stützen sich überwiegend auf Quellen aus den Jahren 2006 bis 2008 – für den aktuellen Stand sind die Einträge unter „Forschung & Studien" die bessere Anlaufstelle.